47岁的边先生在半年前出现上腹部隐痛不适，尤其在餐后出现上腹部饱胀不适，并出现不明原因的体重下降，常规的胃镜和结肠镜均未发现明确病灶，为了进一步明确病因，边先生在家人陪同下，来到解放军总医院普通外科医学部派驻第七医学中心普通外科就诊。
普通外科主任医师杜峻峰接诊后，为患者进行了详细的病史采集和影像学评估，初步将病灶锁定在空肠起始段。消化内科主任金鹏，通过小肠镜检查，在患者的高位空肠找到了端倪，环腔狭窄型占位病变已经导致了不全性肠梗阻，随后活检病理免疫组化、基因检测，结果最终诊断为SMARCA4（BRG1）缺失型未分化癌，进一步全身PET-CT检查结果提示患者的肿瘤分期偏晚，已伴有多发的腹膜后淋巴结转移，直接手术很难彻底廓清受累的淋巴结。
面对复杂棘手的病情，普通外科主任陈纲立即组织消化内科、病理科、肿瘤科等多学科讨论。“目前消化道肿瘤在免疫检查点抑制剂治疗（ICI）中取得了较大进展，建议检测患者的错配修复基因状态，为后续的治疗提供一些参考。”讨论会上，病理科主任刘爱军提出。进一步的免疫组化和基因检测提示高度的微卫星不稳定（MSI-H）和错配修复蛋白MLH1缺失，综合各项结果以及患者的全身评估，肿瘤科主任李晓松借鉴结直肠癌的治疗经验，为患者制定了术前新辅助治疗方案：Xelox化疗（奥沙利铂+卡培他滨）联合PD-1单抗的免疫治疗。
经过术前四个周期的综合治疗，患者复查全身PET-CT，显示原先具有肿瘤代谢的病灶已经完全消失，已具备了手术根治的条件。
在术前的充分评估及准备，手术当天，患者在全麻下接受了腹腔镜辅助小肠肿瘤根治性切除手术，在膜解剖的指引下术中完成病损所属区域系膜的完整切除，清扫淋巴结32枚。日前患者已康复出院。
术后病理结果提示空肠恶性肿瘤完全缓解，原发肿瘤位置及清扫获取的淋巴结均未见肿瘤细胞残余，远期预后良好。这也让忧心忡忡的患者及家属坚定了下一步治疗的信心。
据介绍，SMARCA4基因位于19p13.2，编码蛋白BRG1，具有ATP酶活性，属于BAF染色体调节复合物的重要成员，在DNA复制和修复、细胞分裂和分化等重要细胞生物学功能中发挥调节作用。SMARCA4是SWI/SNF复合体的催化亚基之一，SMARCA4基因缺失导致的SWI/SNF复合体发生失活突变可能是导致肿瘤尤其是未分化型癌发生的关键途径。最新研究发现部分SMARCA4基因缺失型肿瘤显示高的PD-L1表达或高TMB指数，为免疫检查点抑制剂治疗提供了依据。此前仅有少量的报道SMARCA4缺失型未分化癌分布于胸部、肺、胃及子宫等部位，发病部位在小肠的病例极为罕见。
