21世纪是全面数字化的时代，科技的高速发展促使多学科间的交叉和渗透。以计算机技术为核心的数字化技术与医学发展密切结合形成了“数字医学”这一交叉学科。数字化技术更深入的融入到医学领域，经过武装与再造，一系列新的医疗技术手段不断涌现。
作为一名医院信息化工程师，在过去的十几年，我的主要任务是不断建设和完善医院信息系统，促进各类业务流程的数字化，以提升质量、效率、服务和管理。然而，近一两年来我将越来越多的精力投入到数字化医院建设的另一个更具挑战性的领域——未来数字医疗。
根据我的观察和体会，在医院临床工作中，对基因测序与诊疗、医学3D 打印、临床诊疗决策（CDSS）、临床大数据利用、数字化精准外科等新一代数字医疗技术的需求正在以前所未有的态势增长，这些为诊疗技术的革新乃至革命提供了巨大推动力。虽然在过去， 我们对这些领域并不熟悉，但作为医院的信息化主管部门，我们依然有责任给予这些前沿领域更多的关注和研究，充分发挥信息技术的桥梁纽带作用，让最新的数字医疗技术在医院落地生根，开花结果。
下面，我将从一名工程师的角度，谈谈我对未来数字医学几大方向的肤浅认识与感受，并介绍西南医院已经开展的部分工作。
基因测序与诊疗：精准医疗的序曲
基因测序与诊疗技术正在蓬勃发展，一些国家已经开展基于基因测序进行疾病风险预测。如美国、英国、比利时等国家已经开展对健康人的疾病易感基因检测。计算机人工智能技术也被用于基因诊疗。如Deep Genomics公司开发的SPIDEX数据库综合了一系列的基因突变和对人类基因组RNA拼接的预期影响，只需将测序结果和细胞类型导入，SPIDEX 便可分析出某一变异对RNA剪切的影响，并计算出该变异与疾病之间的关系。基于基因组学技术的数据集成与信息挖掘研究对疾病诊疗具有重要意义。如中国科学院北京基因组研究所完成了三代单分子实时测序PacBio的技术升级优化，实现了数据产量和读长的双重提升，为基因组学相关研究提供了有力支撑。科学家通过了解不同疾病驱动因素之间的网络关联，预测基因突变对疾病复发和临床结果产生的影响，从而利用大数据发现新的癌症驱动基因。2010年底，华大基因率先在国内开始胎儿“21-三体综合征”无创基因检测项目的初步临床应用工作，检出率达99.9%，准确率达99.7%。
2015年，西南医院与中科院重庆计算中心合作，建立了医学超算服务平台，该平台是西部规模最大超算平台，浮点计算能力330万亿次/秒、存储2PB以上，已开始为西南医院医学遗传中心等科室全面提供基因测序、大数据分析等运算服务。西南医院乳腺中心作为组长单位， 联合国内40 余家大型医院，牵头中国健康促进基金会申办的《乳腺癌高风险人群基因筛查》课题研究，通过二代测序平台IlluminaHiSeq™ 2500，检测中国乳腺癌高危人群BRCA1/2的SNP及InDel突变，探索乳腺癌基因突变规律，旨在为其一级预防打基础，并为精准靶向治疗提供方法。
医学3D打印：打出一片新天地
医学3D打印是以计算机三维模型为基础，通过软件分层离散和数控成型的方法，定位装配生物材料或活细胞，制造医疗辅具、人工植入支架、组织器官等。医学3D打印技术以其快捷、准确性见长，以其个性化制造能力与病体需求的差异性充分结合，在人工假体、人工组织器官的制造方面产生巨大的推动效应。随着技术的发展，组织工程支架和植入物的3D打印也日趋成熟。首先借助CT、ECT技术获取人体模型器官模型，通过3D技术处理，包括3D模型的建立，然后对不同材料、部位进行建模。最后指导3D 打印设备喷射生物相容性材料，形成所需要的结构。3D打印在构建植入物的微观结构方面相对传统工艺有很明显的优势。世界上首例由3D打印技术制作的人工下颌骨移植手术于2011年6月在荷兰进行，接受移植的病人是名患有骨髓炎的83岁女性。术后她的恢复状况良好，新的下颌骨并未影响她的语言表达和进食能力。
总体来看，医学3D打印还处于初级阶段，应用最多的是各种假肢，人工组织等简单的器官。复杂多变，功能多样的器官如肾、肝和心脏还处于研究阶段。在我国已有医院在高分子材料3D打印模型的辅助下，完成复杂颅底肿瘤切除和腹主动脉瘤治疗等高难度手术。还有通过3D打印技术打印出人工关节，并完成多例肘、腕等部位的人工关节置换手术。西南医院关节外科杨柳主任团队也较早将医学3D 打印技术应用到临床工作，包括辅助手术模拟、辅助内置物假体与内置物个性化定制等，如利用3D打印进行结构性植骨重建髋臼骨缺损，实现肢体短缩56mm完全矫正，髋臼骨缺损重建良好。还曾利用3D打印个体化截骨导板，保证了全膝关节置换术要求达到的力线正确。
临床诊疗决策（CDSS）：用好计算机这位高参
临床决策支持系统即CDSS，是指针对医学问题，利用计算机、知识库和各种算法模型，通过人机交互方式改善和提高诊疗决策效率的系统。CDSS可以采用多种不同的方法来构建和实现临床决策支持系统功能模块。分析现行的临床决策支持系统建模过程，一般包括如下基本方法：贝叶斯网络、人工神经网络、遗传算法、产生式规则系统、逻辑条件、因果概率网络等。医学知识和疾病的复杂性导致了在设计CDSS时需要考虑非常多的内部和外部因素，在过去的研究中更多的朝人工智能的方向。从目前的成果来看，大多都不太成功。目前，相对比较成功的是UpToDate， 它一种基于循证医学原则的临床决策支持系统。
随着知识更新越来越快，学科的交叉融合越来越紧密，医生的时间越来越少，对“指南”的学习滞后和理解偏差导致了疗效差异。因此，亟需新的理论、技术和方法加以解决。西南医院与中科院重庆研究院合作开发大数据量化风险基础上的诊疗决策支持系统，辅助精准医疗的实施。通过计算机学习医学指南内容，融合众多顶尖的国内外医学资源，实现准确的信息提取与展现、多层次的内容管理体系，以及个性化的人机交互界面与丰富的内容呈现。从而，辅助医生进行知识学习更新和临床诊疗。
