近日，解放军总医院第七医学中心儿科医学部成功救治一名患罕见病家族性Behcet样自身炎症反应综合征（HA20）的极早产儿。
患儿在唐山市妇幼保健院产科剖宫产娩出，出生后第2天出现感染指标增高，在先后使用多种抗生素抗感染治疗的情况下无明显效果，炎症指标仍反复增高，C反应蛋白（CRP）最高达141.3 mg/L，并伴有发热。该患儿于出生后70天，转运至解放军总医院第七医学中心儿科医学部新生儿二病区接受治疗。
患儿入院后，针对其炎症指标增高、既往长期应用抗生素等情况，考虑合并真菌感染的可能，对其进行经验性抗真菌治疗，10天后患儿血常规炎症指标均恢复正常。但不久患儿再次出现反复发热症状，CRP再次增高至100 mg/L以上，并伴有腹泻。针对种种突发情况，新生儿科主任孔祥永立即组织科室讨论，针对患儿病史和不定性的突发状况，考虑患儿由遗传因素所致的可能性大。患儿全外显子基因测序检测证实了这一推测，结果为TNFAIP3基因c.608T＞C，新发变异，关联疾病为家族性Behcet样自身炎症反应综合征。据悉，该病例2016年首次被报道过，全球病例数不足100，国内仅有13例，多于儿童时期起病，该患儿新生儿期被确诊的实属罕见。
面对这个28周早产的罕见病患儿，新生儿科主治医师张珊积极查阅国内外文献，认识到家族性Behcet样自身炎症反应综合征与A20单倍剂量不足（A20 haploinsufficiency，HA20）有关，HA20是一种罕见的早发性自身免疫性炎症性疾病。患儿以消化道症状为主，存在肠道溃疡可能性较大。此后的结肠镜检查结果证实患儿为以肠道溃疡为主要表现的Behcet样自身炎症反应综合征（HA20）。
在与患儿父母充分沟通的基础上，新生儿医护团队知难而上，组织儿科医学部相关专家进行讨论，选择最优化的治疗方案。经过应用美沙拉嗪和甲强龙联合治疗，采取以持续泵奶的方式逐步完善建立肠道营养，在主治医师张珊精心的治疗和护理团队的悉心护理下，终于达到全胃肠道喂养，患儿未再出现发热、腹泻及炎症指标增高情况。为了表达感激之情，在孩子出院前，父母把一封感谢信送到医护人员手中。
解放军总医院第七医学中心儿科医学部对于患儿存在遗传因素的相关疾病，采取综合治疗方案，实现控制症状、实现患儿正常发育以及达到痊愈的目的。该患儿成功救治体现了儿科医学部团队攻坚克难的精神，用自已负责的态度和专业技术，为军人子女健康成长保驾护航。
据介绍，A20单倍剂量不足（A20 haploinsufficiency，HA20）是由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3（tumor necrosis factor ”-induced protein 3，TNFAIP3）基因功能缺失性突变导致的一种罕见的早发性自身炎症及自身免疫性疾病，包括类白塞病综合征、类炎症性肠病、类狼疮综合征、自身免疫性淋巴细胞增生样疾病等。HA20 常见的临床表现为反复发热、复发性口腔溃疡、胃肠道溃疡和（或）生殖器溃疡，可伴有关节炎、皮肤损伤、眼部损伤、心血管损伤或神经系统损伤等，为常染色体显性遗传。因HA20系A20对核因子κB通路的负调控作用减弱，导致核因子κB通路介导的促炎细胞因子表达增多，糖皮质激素治疗有效，但不良反应需高度重视。目前HA20的治疗仍缺乏临床经验，存在较大的难度，需不断积累临床经验。
