近日，解放军总医院第七医学中心神经外科成功为一名患有罕见Currarino三联症的女性患者实施巨大骶前脊膜膨出修补术。
Currarino三联症是一种罕见的先天性尾部退化综合征，以锁肛、骶骨发育不良及骶前包块为典型特征，新生儿发病率仅十万分之一，且具有家族遗传性。其发病与基因突变或DNA甲基化导致的外胚层、内胚层分离异常相关，隐蔽性较强——约60%的患者存在隐性脊神经管闭合不全，其中脂肪瘤患者患脊髓拴系综合征（TCS）的风险显著高于畸胎瘤或骶前脊膜膨出患者。临床数据显示，75%的Currarino三联症患者伴有TCS，即便单纯锁肛患者中也有9%合并TCS。由于骶神经发育不良症状常被锁肛掩盖，易造成漏诊误诊；若患者出现直肠-膀胱症状，需警惕骶神经发育不良；若病情进展至下肢功能障碍，则可能提示脊髓拴系，非典型病例可通过DNA电泳进行基因诊断。
22岁小陈（化名）出生即患肛门闭锁伴有腰骶部显性脊膜膨出，曾接受肛门成型术及腰骶部脊膜膨出修补术。但近16年来，发现盆腔内脊膜膨出，膨出囊进行性增大，从最初的直径7厘米、9厘米发展至12厘米，同时出现左侧下肢瘫痪、长期便秘、小便频数等严重症状，均由脊髓拴系综合征及骶前脊膜膨出引发，严重影响生活质量。
为确保手术成功，神经外科主任罗永春牵头组织全科医护人员开展术前评估，针对术中可能出现的各类问题及突发情况制定详细预案，经反复论证确定最终手术方案。
手术当日，由副主任医师李萃萃主刀，在场医护人员密切配合，历时7小时顺利完成脊髓拴系术后再拴系粘连松解及骶前巨大脊膜膨出修补。
术后复查影像显示，患者囊颈处脂肪封堵严密，囊腔显著缩小，腹腔内压力解除，手术达到预期效果。此次手术的成功，不仅体现了该中心神经外科在脊髓脊柱疾病治疗领域的技术实力，也为罕见病诊疗积累了宝贵经验。
