这些罕见病你听说过吗？
成骨不全罕见病患者被人称为瓷娃娃或玻璃娃娃，由于他们的骨质比较脆弱，比一般人更易骨折；石骨症患者的骨质如大理石一样脆硬，也特别容易发生骨折；神经纤维瘤病患者的皮肤有数百甚至更多的咖啡斑或瘤体组织；大多数卟啉症患者面容苍白、严重贫血，只能生活在黑暗中，皮肤带有大片的紫色色素沉积；有的罕见病患者在其肌肉中出现大量的钙化组织；白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象；马凡综合征患者的下半身很明显比上半身长一截，又高又瘦，四肢细长，俗称 “蜘蛛人症”，患者往往深度近视，并发心脏升主动脉剥离破裂，从而猝死……
