常见的口腔罕见病与遗传病
颅骨锁骨发育不全。
遗传性牙龈纤维瘤病。
黑色素斑胃肠息肉综合征。
遗传性乳光牙本质。
据估计口腔罕见病应该占罕见病总数的20%，包括在口腔颌面单独发生的罕见病以及有口腔颅颌面表现的罕见病，其中牙齿相关的罕见病就有数百种。常见的口腔罕见病包括先天性缺牙、乳光牙、无根牙，多生牙、各种面裂疾病、颌骨畸形、一些口腔黏膜和牙周的特殊病变。口腔罕见病因其特殊位置较易被患者或其亲属朋友发现，会引起咀嚼、吞咽、言语等功能障碍，同时由于其畸形特征，患者易被歧视而产生自卑等心理。
2012年，国内首个遗传性口腔疾病生物样本库在第四军医大学口腔医院建成并投入使用。该库拥有世界先进的生物样本管理系统和冷链温控系统，可以准确实施样本查询及样本存入、复苏等操作，管理科学便捷。库内若发生温度异常，冻存设备的温度敏感系统会自动报警，并同步传输到计算机和手机，可以进行实时监控。在这里，每位患者的疾病样本都有唯一的由耐低温材料制成的三维条码，与门诊号相连。目前已收集样本七千余个，样本类型包括血液、引物、质粒、微生物菌种、DNA、RNA等，收集病例涉及致密性成骨不全、巨颌症、神经纤维瘤、唇腭裂、半侧颜面萎缩等多种罕见病和遗传病，同时还有大量的正常比照样本，有2例国外特殊病例的生物样本。
样本库由口腔生物学教研室筹建。近年来该教研室以遗传病为研究方向，开展了多项针对遗传病例的个体和家系研究。目前，医院设立了国内首个口腔罕见病与遗传病门诊；建立了口腔罕见病网站，并在海内外招募咨询团队。由该科段小红主任编写的《口腔遗传病学》教材，在国内率先开课。
作者简介
段小红，医学博士，教授，主任医师，博士研究生导师，现为第四军医大学口腔医学院生物学教研室主任、口腔罕见病与遗传病门诊的创始人及负责人、中国人民解放军口腔医学研究所实验仪器中心主任，中华口腔医学会口腔生物医学专业委员会委员，多家国内口腔医学期刊编委和4部国外期刊审稿人。
曾在美国Johns Hopkins大学医学院（2004～2007）和美国NIH基因研究所（2011～2012）学习和工作，曾至丹麦、日本、澳大利亚等地进行短期学术交流和访问。长期从事口腔颅面以及骨骼相关的遗传性疾病的医教研工作，独立编著了国内第一部《口腔遗传病学》，在国内为口腔专业本科生首次开设了《口腔遗传病学》课程，主持多项国家、教育部、陕西省等遗传相关课题，撰写过多篇中文或英文遗传学相关学术论文。目前率领其团队对Wiktop综合征、致密性成骨不全、骨硬化症、神经纤维瘤、PL综合征、成骨不全、牙本质发育不全等疾病展开了广泛地临床调查和基础研究。同时正在开展对一些罕见病例和未知病例的确诊以及复杂疾病的诊断和鉴别诊断工作。
口腔罕见病与遗传病门诊时间：每周二上午 8：30～12：00
