国内罕见病现状
目前国内对罕见疾病的研究和治疗仍处于初始阶段，研究罕见疾病的机构很少，大部分罕见病患者长期被误诊和漏诊，得不到及时有效的治疗。相关药品研发起步晚，进口药品费用昂贵；医保目录、现行的医疗保障制度没有涵盖罕见病的治疗和用药；海关、药监部门没有设置罕见疾病药品进口绿色通道，造成国内无药可治，国外有药进不来的局面。政府也没有设立专门的赞助资金，只有极个别的罕见病能获得极其有限的慈善资助。
许多罕见病患者及其家庭在饱受疾病折磨的同时，还在承受着巨大的经济和心理压力。所有这一切导致罕见病患者成为社会医疗下的孤儿，因此，罕见病也有“孤儿病”之称。
在中国，目前罕见病病人的用药没有纳入医保，政府也没有设立专门的赞助资金，只有极个别的罕见病能获得极其有限的慈善资助。由于每个病种患病人数相对较少，因此极易被医疗卫生机构、医药企业及社会各界所忽视。许多罕见病患者及其家庭在饱受疾病折磨的同时，还在承受着巨大的经济和心理压力。
罕见病虽然从单个病种来看，发病率都很低，但由于罕见病的病种7000种，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多，从数量意义上来看，罕见病并不罕见。这个庞大的患病群体亟待社会关注。
罕见病的预防和未来
早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见性遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。婚前检查、孕期检查和新生儿筛查等对于预防罕见病非常有效。很多罕见病，如果能够早期发现，及时做预防性的干预治疗，可以显著提高患者的生活质量和健康水平。
呼吁社会公众、政府部门关注罕见病，了解罕见病群体面临的困境，号召全社会各方面力量打破界限、增进沟通、加强合作，让更多罕见病患者能够有机会享有就医和健康的权利，为战胜罕见病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。我们期待，在不久的将来，罕见病将会得到和常见疾病一样的待遇。
