预防出生缺陷,这些妈妈们要知道

来源:中国军网作者:郝冬梅责任编辑:柴潇
2017-09-12 09:17

【二】

第202医院全军优生优育技术研究所,长期致力于出生缺陷的预防与诊治,建立了一整套先进的出生缺陷预防三级体系,包括:婚检与孕前检查(一级预防)、产前筛查与诊断(二级预防)、新生儿疾病筛查(三级预防),为广大育龄人群提供生育健康保障。

一级预防

婚前或孕前医院给予全面体检;有遗传病或有家族史的夫妇及早做出明确诊断,通过优生遗传咨询指导婚育,以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。另外,指导夫妇在孕前选择最佳生育年龄、戒烟戒酒、生活规律、合理营养、补充叶酸、避免接触有毒有害物质、预防感染、谨慎用药等,为优生做好准备。

二级预防

指导孕妇在怀孕期间定期做产前检查,尤其是高龄和高危因素的孕妇,唐氏筛查和超声检查在怀孕期间必不可少。

由遗传因素所导致的出生缺陷往往很严重,像唐氏综合征这样的染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因病等,迄今还没有根治方法,只有通过产前筛查和产前诊断及时对缺陷胎儿终止妊娠。建议孕妇在经济条件允许的情况下,选择无创产前筛查(NIPT)代替普通的唐氏筛查,其准确性远远高于后者。

三级预防

新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗,可以避免或减轻致残,提高患儿生存质量。第202医院已常规开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和听力等筛查,精准医学实验室在省内率先开展了48种新生儿遗传代谢病筛查和遗传性耳聋基因筛查,可及早发现更多的遗传性疾病,为早诊早治提供依据。

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