医院： 解放军第307医院 科室： 小儿科-小儿内科
擅长：从事儿科临床工作25年，擅长新生儿及儿童重病救治，在国内较早开展连续血液净化技术治疗儿童急性肾功能衰竭，脓毒血症，并获得军队医疗成果二等奖。近年来开展遗传性疾病的临床诊断及干预、高危遗传病家系分析及遗传咨询，在国内率先利用多重连接聚合扩增技术（MLPA）进行遗传性儿童智力/运动发育迟滞的分子筛查诊断。
简介：何玺玉，307医院儿科主任，教授、主任医师、博士生导师，现任中华医学会儿科分会遗传内分泌学组委员、中华医学会医学遗传学会委员、中国医师协会儿童健康委员会常务委员、全军计划生育优生优育专业委员会常务委员兼秘书长、北京医学会遗传学会委员兼秘书，北京医学会儿童遗传内分泌学组委员；曾任北京医学会儿科学会委员、全军儿科专业委员会委员。担任《中华实用儿科杂志》《中国当代儿科杂志》《中国儿童保健杂志》、《北京大学学报医学版》《中国循证儿科杂志》等7家杂志编委及审稿专家。2002年至2004年在美国亚拉巴马大学出生缺陷中心做访问学者。在遗传性疾病分子诊断及临床研究中，发现并在《Gene》杂志报道了我国首例9号染色体长臂缺失和重复突变导致的儿童智力发育异常病例及中国Krabbe病GALC基因突变新类型。近5年发表论文40余篇，SCI论文6篇；主编专著1部，副主编2部，参编6部。目前作为第一负责人，承担国家科技支撑计划子课题、军队“十二五”“项目、首发基金等科研课题3项。获军队医疗成果奖两项。
