“感谢解放军第303医院给了我儿子重生的希望，你们送给了他最好的儿童节礼物。”6月1日，来自贵州的患儿小辉辉的父母紧握着第303医院血液儿科王丽副教授的手，感激之情难以言表。
年仅1岁5个月的小辉辉患家族性噬血细胞综合征，辗转多家医院后，4月份转入解放军第303医院血液儿科，经过医护人员的努力，运用异基因造血干细胞移植的治疗方式，让小辉辉重获新生。据王丽副教授介绍，这也是第303医院年龄最小的异基因造血干细胞移植病例。
小辉辉出生不久就出现无明显诱因的发热、肝脾肿大等症状，父母去年带小辉辉在河北医科大学第二医院就诊，明确诊断后经过近一个月的治疗，病情有所好转，但5个月后复发，他们辗转了国内多家医院就诊，从病友那里得知解放军第303医院曾经成功救治过类似的病例，于是他们今年4月慕名来到了第303医院血液儿科。
王丽副教授告诉记者，目前异基因造血干细胞移植是唯一根治噬血细胞综合征的方法，如果在病情缓解后不及时进行异基因造血干细胞移植会很容易复发。化疗期间，医院及时让患儿与家人进行了HLA配型，非常幸运的是父子配型相合。在完善移植前检查后，4月23日，小辉辉正式进入层流病房，并开始了预处理方案化疗。5月3日输注父亲的造血干细胞，过程十分顺利，经过20多天的精心治疗，小辉辉在儿童节这天顺利出院了。
什么是家族性噬血细胞综合征？
噬血细胞综合征（HLH）被认为是一种单核巨噬系统反应性增生的组织细胞病，主要是由于细胞毒杀伤细胞（CTL）及NK细胞功能缺陷导致抗原清除障碍，单核巨噬系统接受持续抗原刺激而过度活化增殖，产生大量炎症细胞因子而导致的一组临床综合征。噬血细胞综合征主要表现为发热、脾大、全血细胞减少、高甘油三酯、低纤维蛋白原、高血清铁蛋白，并可在骨髓、脾脏或淋巴结活检中发现噬血现象。
家族性噬血细胞综合征发病年龄一般较早，多数发生于1岁以内，但亦有年长发病者。临床表现多样，早期多为发热、肝脾肿大，亦可有皮疹、淋巴结肿大及神经症状。发热多为持续性，亦可自行热退。肝脾肿大明显。皮疹无特征性，多为一过性。约半数患者可有淋巴结肿大，明显肿大者应与淋巴瘤鉴别。中枢神经系统受累多发生于晚期，可有兴奋性增高、肌张力改变及抽搐，亦可有局部神经系统体征。肺部可为淋巴细胞或巨噬细胞浸润，与感染鉴别较困难。常见的死因为出血、感染、多脏器功能衰竭及DIC等。
