Brugada综合症
Brugada综合症是由于编码离子通道的基因异常所致的家族性原发心电疾病。
心电图表现分为三型：
I型：J 波或抬高的ST段顶点≥2 mm，伴随T波倒置，ST段与T波之间很少或无等电位线分离。
II型：J 点抬高(≥ 2 mm)引起 ST 段下斜型抬高，紧随正向或双向T波，形成「马鞍型」图型。
III型：V1-V3导联ST段抬高<1 mm，但表现为「马鞍型」或「穹隆型」，或两者兼有。
Brugada 综合症易发生室颤或多形性室速引起晕厥、甚至猝死，反复发生的，不能用其他原因解释的晕厥，家族性心脏猝死史是诊断的重要线索。
如患者出现典型的I 型心电图改变，且有下列临床表现之一，并排除其他引起心电图异常的因素，可诊断 Brugada 综合征：①记录到室颤；② 自行终止的多形性室速；③ 家族心脏猝死史（<45 岁）；④家族成员有典型的 I 型心电图改变；⑤电生理诱发室颤；⑥晕厥或夜间濒死状的呼吸。
对于 Ⅱ 型和 Ⅲ 型心电图者，经药物（阿义吗林、氟卡尼、普鲁卡因胺）激发试验阳性，如有上述临床表现可诊断 Brugada 综合征。如无上述临床症状仅有特征性心电图改变不能诊断为 Brugada 综合征，只能称为特发 Brugada 征样心电图改变。
目前缺乏有效药物，普鲁卡因胺、氟卡胺、β 受体阻滞剂应注意避免使用。目前唯一有效的办法是安置植入型心脏除颤仪。（ICD）。
肥厚性心肌病
肥厚性心肌病与遗传有关，表现为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。是运动性猝死的原因之一。患者常无症状，心脏听诊表现为粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，使用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及 Valsalva 动作后杂音增强，而应用 β 受体阻滞剂、去甲肾上腺素及下蹲时杂音减弱。
最常用的检查方法为心脏彩超，心脏磁共振检查敏感性高于超声心动图，但费用较高。
药物治疗主要为降低心肌收缩力，减轻左心室流出道梗阻，改善左心室壁顺应性及左心室充盈，包括 β 受体阻滞剂（琥珀酸美托洛尔47.5~95 mg，1/日）、钙拮抗剂（地尔硫卓90~360 mg/日，分 3~4 次服用）；药物治疗无效者，可手术治疗，可行肥厚肌肉切除术。合并严重二尖瓣关闭不全者，可做二尖瓣置换术。
